Viimeksi päivitetty 18.12.2019
Jokaiselta Suomessa syntyvältä vauvalta otetaan 2–5 päivän ikäisenä kantapäästä verikoe, jossa verinäytteitä imeytetään tutkimuskortille. Näiden veritäplien avulla selvitetään, sairastaako vauva jotain yli kahdestakymmenestä harvinaisesta aineenvaihduntasairaudesta.
”Seulottavat sairaudet aiheuttavat usein vakavia häiriöitä vastasyntyneen aineenvaihdunnassa. Energiantuotanto voi häiriintyä tai elimistöön voi kertyä myrkyllisiä aineita. Oireina voivat olla esimerkiksi oksentelu, huono kasvu, kehitysvamma tai jopa kuolema”, selvittää lääketieteellisen ravitsemusopin professori, Tyksin lastenendokrinologi Harri Niinikoski.
Sairaudet aiheuttaisivat vaurioita tai jopa kuoleman
Koska nämä sairaudet eivät näy päällepäin ja ne periytyvät yleensä piilevästi, kukaan vanhempi ei voi tietää sattuuko juuri hänen lapsensa olemaan niiden kantaja. Taudit eivät ilmene odotusaikana, sillä silloin aineenvaihdunnasta huolehtivat istukka ja äidin elimistö.
”Arvellaan, että viisi prosenttia kätkytkuolemista johtuu synnynnäisistä aineenvaihduntasairauksista. Suureen osaan seulottavista sairauksista on olemassa hyvin tehoava hoito. Sairauden ennuste riippuu oleellisesti siitä, kuinka paljon vaurioita on ehtinyt syntyä ennen hoidon aloitusta”, Niinikoski kertoo.
Suomessa syntyy vuosittain noin 10-20 lasta, jotka kantavat jotakin tällaista harvinaista aineenvaihduntasairautta. Kun sairaus huomataan ajoissa, sitä ehditään alkaa hoitaa jo ennen kuin vauvan oma aineenvaihdunta käynnistyy. Näin hoito ehditään aloittaa ennen kuin oireita alkaa ilmestyä ja mahdollisia elinvaurioita pääsee syntymään.
Verinäyte otetaan kantapäästä – vauvaa sattuu vain hetken
Verinäyte otetaan vauvan kantapäästä erityisesti tähän tarkoitukseen suunnitellulla neulalla. Neulanpisto aiheuttaa vauvalle hetkellistä kipua, joten kannattaa syöttää vauva ennen näytteenottoa. Kivun lievittämiseksi voidaan myös toimenpiteen jälkeen antaa vauvan suuhun sokeriliuosta.
Seulontanäyte lähetetään Turun yliopistolliseen keskussairaalaan, synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskukseen. Seulonta on viritetty niin herkäksi, että pienellä osalla myös terveistä lapsista otetuista näytteistä seula hälyttää ja joudutaan ottamaan uusi näyte 1-2 viikon päästä. Tämä voi aiheuttaa perheelle turhaa huolta. Näiden lasten määrä on kuitenkin hyvin pieni, eli selvästi alle 1 % kaikista seulotuista lapsista.
”Vääriä hälytyksiä on esiintynyt hyvin vähän, pääasiassa keskosilla. Seulontaprosessia on kehitetty tehokkaaksi vuosien kuluessa ja se on nopea ja tehokas”, sanoo Niinikoski.
