Viimeksi päivitetty 20.1.2021
Entistä tarkempi sikiön kromosomimuutosten tutkinta raskauden aikana on tuoreen tutkimuksen mukaan vähentänyt Downin syndroomaa kantavien lasten määrää noin 54% siitä tasosta, jolla lapsia syntyisi ilman tutkimuksia ja raskauden keskeytyksiä. Tutkimus julkaistiin European Journal of Human Genetics:ssä ja sen taustalla on sekä tutkijoita Massachusettsin yliopistosta että kansainvälisistä Downin syndrooma -järjestöistä.
Downin syndroomaa kantavien lasten määrä on ollut laskussa jo useita vuosia: sama tutkimusryhmä havaitsi jo aiemmassa, vuonna 2016 julkaistussa tutkimuksessaan, että Yhdysvalloissa syntyi tuolloin 33% aikaisempaa vähemmän lapsia, joilla on Downin syndrooma.
Down-raskauksia keskeytettiin eniten Etelä-Euroopassa
Tutkijat havaitsivat suuria eroja Euroopan maiden välillä: vuosien 2011 ja 2015 välillä Downin syndroomaa kantavien lasten synnytykset vähenivät raskauden keskeytysten vuoksi eniten Etelä-Euroopassa (71%), sitten Pohjois-Euroopassa (51%) ja viimeisimpänä Itä-Euroopassa (38%). Maitten välillä oli isoja eroja: Maltalla – jossa raskauden keskeytystä säädellään tiukasti – vähentymistä ei ollut lainkaan, kun taas Espanjassa pudotus oli 83%.
Downin syndroomaan liittyvien raskaudenkeskeytysten takana on useita tekijöitä. Pohjoismaissa raskaudenaikainen seuranta on odottajalle käytännössä ilmaista, mutta sama ei päde kaikkiin Euroopan maihin. Maassa vallitseva uskonto ja kulttuuri ovat myös avaintekijöitä, samoin kuin vanhemmille tarjottu raskaudenaikainen neuvonta. Vanhempien päätökseen saattavat vaikuttaa myös ne puitteet, jotka asuinmaa pystyy tarjoamaan kansalaisilleen, joilla on Downin syndrooma.
”Esimerkiksi Yhdysvalloissa Downin syndroomaa kantavilla ihmisillä on erinomaiset mahdollisuudet saada koulutus, rakastua ja löytää itsellleen mielekäs ammatti”, sanoo Brian G. Skotko, yksi tutkimuksen johtavista kirjoittajista.
Yllättävän puutteelliset tiedot
Tutkimusryhmä käytti kolme vuotta kerätäkseen tilastoja Downin syndroomaa kantavista ihmisistä jokaisessa Euroopan maassa. Tavoitteena oli arvioida ”perustaso”, eli Downin syndromaa kantavien lasten määrä sekä Downin syndroomaa kantavien ihmisten määrä väestötasolla eri ikäluokissa. Tulokset yllättivät.
”Downin syndroomaa kantavien ihmisten määrä oli tilastoitu satunnaisesti, epäjohdonmukaisesti tai ei ollenkaan”, kertoo Skotko.
”Ilman tarkkaa arviota, päätöksentekijöiden ja asiantuntijaorganisaatioiden on mahdotonta määrittää, kuinka paljon resursseja ja tukipalveluja tarvitaan Downin syndroomaa kantavalle väestölle”, Skotko jatkaa.
Tiedot löytyvät nyt täältä.
NIPT-tutkimus muuttaa määriä
Tavoitteena oli myös määritellä Downin syndrooma -syntymien taso ennen kuin maassa on laajamittaisesti otettu käyttöön NIPT-verikoetutkimus (Non-Invasive Prenatal Testing).
NIPT-tutkimuksella voidaan havaita sikiön kromosomipoikkeama jo raskausviikosta 10 alkaen, ja se selvittää kolmen yleisimmän kromosomipoikkeaman todennäköisyyden 99% varmuudella. Tutkimuksen yleistymisen odotetaan johtavan siihen, että kromosomihäiriötä kantavia lapsia syntyy entistä harvemmin.
NIPT tutkimus on ollut Yhdysvalloissa mahdollinen jo vuodesta 2011 alkaen, mutta se ei kuulu vielä monenkaan Euroopan maan terveydenhuollon ohjelmaan. Suomessa odottava äiti ohjataan NIPT-tutkimukseen, mikäli niskaturvotusultraäänessä havaitaan poikkeava tulos.
Lähde: Science Daily
