Viimeksi päivitetty 4.3.2020
Suomen terveysjärjestelmä tarjoaa jokaiselle raskaana olevalle kaksi ultraäänitutkimusta, joilla käydään läpi sikiön hyvinvointia ja etsitään mahdollisia kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia. Ultraäänitutkimukseen tulevat vanhemmat eivät aina ole miettineet, että ultrasta voi saada muutakin kuin hyviä uutisia.
”Neuvoloissa ei läheskään aina käsitellä perusteellisesti sitä, miksi ultraäänitutkimus tehdään ja että siihen osallistuminen on tietoinen päätös. Tällöin odottaja ei välttämättä ajattele asiaa omaehtoisesti, ja jos sitten tuleekin poikkeava löydös, se on odottajalle valtava shokki”, kertoo HUS Naistenklinikan erikoislääkäri Pia Ebert.
Millaisia poikkeavuudet ovat?
Suomessa ei vielä ole kansallista raskaudenaikaista seulontarekisteria, josta voisi nähdä kuinka usein sikiöillä havaitaan jonkinlaisia rakenne- tai kromosomimuutoksia. Se tiedetään, että vastasyntyneillä luku on 5,5% – viidellä vauvalla sadasta löytyy jonkinlaisia poikkeamia.
”Tässä luvussa ovat kuitenkin mukana vain syntyneet lapset”, Ebert huomauttaa.
Viiden prosentin joukkoon mahtuu paljon erilaisia vauvoja: esimerkiksi lievä poikkeavuus voi tarkoittaa muutoksia virtsatiehyessä – tällöin ainut oire elinaikana saattaa olla suurempi alttius virtsatietulehduksiin. Vakavia kromosomi- tai rakennepoikkeavuuksia on yhdellä prosentilla kaikista syntyneistä lapsista: se tarkoittaa esimerkiksi Downin oireyhtymää, vakavia keskushermoston ja aivojen rakennemuutoksia tai esimerkiksi vaikeaa sydänvikaa.
Jos poikkeavuus löytyy, mitä siitä seuraa?
Ultraääniseulat on vuosikymmenten huolellisen tieteellisen työn tuloksena viritetty äärimmäisen herkiksi havaitsemaan rakenne- ja kromosomipoikkeavuudet mahdollisimman varhain. Näin löydökset saadaan jatkotutkimuksiin mahdollisimman varhain. Mitä aiemmin saadaan tarkka kokonaiskuva tilanteesta, sitä paremmin pystytään tarjoamaan neuvontaa ja järjestämään jatkoseurantaa. Jos kyseessä on vaikea rakennepoikkeavuus, lain mukaan raskaus voidaan keskeyttää viikkoon 24. asti.
”Jatkotutkimuksilla poistetaan toisaalta myös kärsimystä niin paljon kuin mahdollista, niin varhaisessa vaiheessa kuin mahdollista. Jos saadaan esimerkiksi selville, että sikiöllä ei olisi mahdollisuuksia elää kohdun ulkopuolella tai elinaikaa olisi luvassa korkeintaan viikkoja, vanhemmat voivat pohtia minkä ratkaisun he haluavat tehdä”, Ebert kertoo.
Vaikutuksia odotusaikaan, synnytystapaan ja synnytyshetkeen
Toisaalta jos havaitaan jokin vaikea poikkeavuus esimerkiksi sydämen rakenteessa, sen kehittymistä pystytään seuraamaan tarkasti raskauden edetessä. Ja kun poikkeavuus on tiedossa, syntymän hetkellä lasta ympäröi valmiiksi tehotiimi asiantuntijoita, jotka tekevät kaikkensa auttaakseen. Toiset poikkeavuudet taas saattavat alkaa vaikuttaa lapsen hyvinvointiin vasta jonkin aikaa syntymän jälkeen, mutta nekin on hyvä tietää jo ennakolta, jotta niihin pystytään varautumaan.
”Poikkeavuuden tunnistaminen on tärkeää esimerkiksi siksi, että osataan ohjata synnyttäjä oikeaan paikkaan synnyttämään: isossa sairaalassa on paremmat resurssit vaativiin tilanteisiin kuin pienessä. Joissakin tapauksissa poikkeavuus saattaa vaikuttaa esimerkiksi synnytysajankohtaan ja synnytystapaan. Ja kun tiedetään mitä synnytyksen aikana tai sen jälkeen saattaa tapahtua, osataan myös paremmin valmistella odottajaa siihen – näin tilanne pysyy hänelle mahdollisimman selkeän tuntuisena”, Ebert summaa.
Lue myös:
Lähteet: Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa, STM: Sikiöseulonnat
