Sikiön kehityshäiriöiden seulonnan avulla selvitetään, onko sikiöllä tavallista korkeampi todennäköisyys kromosomipoikkeavuuteen tai rakenteelliseen poikkeavuuteen, jotka voivat johtaa vammaisuuteen tai sairauteen. Seulonnat ja mahdolliset jatkotutkimukset ovat vapaaehtoisia.
Viimeksi päivitetty 29.9.2011
Seerumiseulontoja tehdään äidin verinäytteistä. Vereen erittyvien aineiden perusteella arvioidaan kohonnutta todennäköisyyttä mm. Downin oireyhtymään.
Isät noteeraavat seulonnoista varmimmin sikiön niskaturvotuksen mittaamisen alkuraskauden ultraäänikuvasta. Lähes jokaisella sikiöllä on niskassaan ihon alla muutaman millin paksuinen turvotus. Mm. Downin syndroomaa aiheuttava kromosomipoikkeavuus on sitä todennäköisempi, mitä paksumpi turvotus on. Ultraäänellä tutkitaan myös rakennepoikkeavuuksia keskiraskauden aikoihin.
Seulonnat herättävät odottavissa vanhemmissa usein epämääräistä ahdistusta, tehtiin niitä tai ei. Ne kertovat vain todennäköisyyksiä. Negatiivinen (eli hyvää ennustava!) seulontatulos ei takaa mitään, positiivisen eli kohonneista todennäköisyyksistä kertovan tuloksen aiheuttama huoli saattaa osoittautua aivan turhaksi. Toisaalta tieto riskeistä antaa vanhemmille aikaa valmistautua elämään sairaan tai kehitysvammaisen lapsen kanssa.
Ahdistusta lisää se, että vanhemmilla on mahdollisuus hakea sikiötutkimusten perusteella lupaa raskauden keskeyttämiseen. Aborttipäätös on hyvin vaikea. Jos vanhemmat ovat eri mieltä raskauden keskeyttämisestä, päätöksen tekee lopulta äiti.
