Viimeksi päivitetty 29.1.2020
NIPT-testissä tutkitaan äidin verestä siihen istukasta päätynyttä sikiöperäistä DNA:ta. Julkisen terveydenhuollon puolella Nipt-testi tehdään silloin, kun niskaturvotusultrassa on saatu poikkeava tulos ja halutaan lisätietoja tilanteesta, tai jos äidin aiemmissa raskauksissa on ilmennyt kromosomihäiriöitä.
Tavoitteena on löytää tavanomaisimmat kromosomihäiriöt, eli Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyntymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Näissä oireyhtymissä sikiön kromosomistossa on kahden kromosomin sijaan kolme kromosomia.
”NIPT-tutkimus voidaan tehdä raskausviikosta 10 alkaen ensimmäisen yhdistelmäseulonnan jälkeen ja sitä tarjotaan neuvonnan jälkeen äideille, jotka kuuluvat riskiryhmiin sekä niille äideille, jotka saavat poikkeavan tuloksen ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonnassa”, kertoo vt. osastonylilääkäri Vedran Stefanovic HUS:n Sikiölääketieteen keskuksesta.
Tarkka ja luotettava tutkimus
NIPT-tutkimuksella pystytään havaitsemaan sikiön kromosomipoikkeama 99% varmuudella. Tulos valmistuu noin kahdessa viikossa ja se varmistetaan lisäksi perinteisellä kromosomitutkimuksella.
Tutkimus on raskaudelle turvallinen, sillä siinä ei ole samanlaista keskenmenon riskiä (0,5%–1%) kuin esimerkiksi aiemmin käytetyssä lapsivesipunktiossa tai istukkanäytteessä oli.
”Aiemmat menetelmät aiheuttivat Suomessa 3–6 turhaa keskenmenoa vuodessa. Nämä pystytään välttämään kokonaan NIPT-tutkimuksella”, Aava raskausklinikalla ja HUS:ssa työskentelevä perinatologian erikoislääkäri Veli-Matti Ulander huomauttaa.
Jos NIPT-tutkimus antaa positiivisen tuloksen, voidaan tehdä vielä lapsivesipunktio, jossa löydös varmistetaan. Näin sikiön kromosomipoikkeavuudesta saadaan luotettava tieto.
Lähde: HUS
