Viimeksi päivitetty 13.4.2023
Alkiodiagnostiikan päämääränä on parantaa mahdollisuutta saada terve lapsi. Menetelmät kehittyvät jatkuvasti, ja viime vuosina niistä on tullut entistäkin luotettavampia ja turvallisempia.
Alkiodiagnostiikkaa suositellaan, jos vanhemmilla on perinnöllisten sairauksien riski tai jos on ollut useita keskenmenoja. Siitä on erityistä hyötyä myös iäkkäämmille, raskautta suunnitteleville naisille.
Kyselimme alkiodiagnostiikasta Niina Viitaselta, Ovumian Tampereen-klinikan embryologilta eli hedelmöityshoitobiologilta. Hänellä on takanaan upea 16 vuoden ura Ovumialla. ”Olen unelmatyössäni”, Viitanen sanoo. ”Työni on äärimmäisen merkityksellistä, ja sen parissa pääsen yhdistämään laboratoriotyöskentelyn ja asiakaspalvelun.”
Mitä kaikkea alkiodiagnostiikan avulla voidaan selvittää?
”Tiedossa olevia yksittäisiä geenivirheitä tai kromosomien rakennemuutoksia. Tautidiagnostiikan lisäksi alkiodiagnostiikan menetelmiin lukeutuu myös työkalu, jonka avulla voidaan valita alkionsiirtoihin kromosomilukumäärältään normaalit alkiot”, Viitanen vastaa.
Tiedossa olevia yksittäisiä geenivirheitä tutkitaan PGT-M-menetelmällä. Se otetaan käyttöön, jos pariskunnalla on tieto siitä, että jommankumman tai molempien suvussa esiintyy vakavaa perinnöllistä sairautta, tai jos pariskunnalle on aiemmin syntynyt sairas lapsi. Sen turvin voidaan valita terveet alkiot siirrettäväksi kohtuun.
Kromosomien rakennemuutoksia tutkitaan PGT-SR-menetelmällä. Muutoksia ovat esimerkiksi translokaatio, jossa kahden kromosomin osat ovat vaihtaneet paikkaa, tai insertio, jossa kromosomiin liittyy osa jostain toisesta kromosomista. Kromosomien rakennepoikkeamat eivät yleensä aiheuta kantajalleen oireita, mutta voivat selittää lapsettomuutta. Tutkimuksen avulla havaitaan rakennepoikkeamat ja etsitään normaalit alkiot, jotka valitaan siirrettäviksi kohtuun.
Lue lisää PGT-M- ja PGT-SR -tutkimuksista Ovumian sivuilta.
Kromosomilukumäärältään normaalit alkiot valitaan PGT-A-työkalulla. Alkion kromosomien lukumäärän virheet yleistyvät naisen iän myötä: kun alle 30-vuotiailla muutoksia esiintyy noin 30 prosentissa alkioista, yli 40-vuotiaan alkioista jopa 80 % voi olla kromosomilukumäärältään poikkeavia. Kromosomien lukumäärän muutos aiheuttaa yleensä alkion kehityksen pysähtymisen tai varhaisen keskenmenon.
”PGT-A-valintatyökalun avulla säästetään aikaa, hermoja ja rahaa”, Niina Viitanen sanoo. ”Jos hoidoista saadaan useita alkioita, niistä pystytään tehokkaasti valitsemaan siirtoon kromosomilukumäärältään normaalit alkiot. Säästytään turhilta siirroilta ja nopeutetaan raskautumisprosessia. Iäkkäämpien äitien kohdalla ei haluta hukata yhtään aikaa.”
Uusinta teknologiaa alkiotutkimuksessa edustaa niPGT-A-menetelmä, joka tarkoittaa alkioon kajoamatonta kromosomitutkimusmenetelmää. Se on kehitetty, jotta alkiosta on mahdollista entistä turvallisemmin ottaa DNA-näyte, ilman riskiä alkion vaurioitumisesta. niPGT-A:ssa näytettä ei oteta alkiosta vaan sitä ympäröivästä viljelyliuoksesta, johon alkio on erittänyt DNA:ta.
Lisätietoja PGT-A- ja niPGT-A -työkaluista voit lukea Ovumian sivuilta.
Miten alkiodiagnostiikkaa käytännössä toteutetaan?
”Tutkimuksista PGT-M-ja PGT-SR vaativat huolellista esisuunnittelua. Kun lähdetään etsimään tiettyä geenivirhettä PGT-M-menetelmällä, parilta tarvitaan esiselvityksiä sekä DNA-näytteitä, joita vaaditaan usein myös lähisukulaisilta. Tutkimuslaboratoriossa tehdään tarvittavat esivalmistelut”, luettelee Viitanen. ”PGT-A on suoraviivaisempi prosessi, johon ei tarvita esiselvittelytyötä.”
Kun esivalmistelut on tehty, edetään munarakkuloiden kasvattamiseen ja munasolujen keräämiseen sekä koeputkihedelmöitykseen. Sen jälkeen alkioita aletaan viljellä. Ne viljellään 5-6 päivän ikäisiksi eli ns. blastokystivaiheeseen. Tässä vaiheessa alkio on kehittynyt jo niin pitkälle, että siitä voidaan mikroskoopin alla tutkittaessa erottaa erilaiset solutyypit. Näytteiden ottaminen tapahtuu tässä alkionkehityksen vaiheessa.
Kaikkiin Ovumian tarjoamiin alkiodiagnostiikkapalveluihin sisältyy alkioiden viljely embryoskoopissa. Tavalliseen koeputkihedelmöityshoitoon se on mahdollista erillisestä maksusta.
Embryoskooppi on alkioviljelyinkubaattori eli viljelyä varten suunniteltu kaappi, joka tarjoaa parhaat mahdolliset olosuhteet alkioiden kasvulle ja kehitykselle: lämpötila, kaasuolosuhteet ja valoisuus ovat ihanteelliset.
Embryoskoopissa on sisäänrakennettu mikroskooppi sekä kamera, joka kuvaa alkioita tietyin väliajoin viljelyn ajan. Kuvista kootaan video, jolta päästään näkemään solujen jakautuminen ja varhainen alkionkehitys.
”PGT-A-menetelmällä pystytään valitsemaan kromosomilukumäärältään normaalit alkiot ja embryoskooppiviljelyn ansiosta laittamaan vielä nämä alkiot siirtojärjestykseen. Perinteisessä viljelyssä alkion varhaisessa vaiheessa tapahtuvia solujakautumisia ei pysty näkemään”, Viitanen sanoo.
Lue lisää embryoskooppiviljelystä – ja katso kiehtova time-lapse-video – Ovumian sivuilta.
Alkioista otetaan menetelmästä riippuen noin viiden solun suuruiset solunäytteet tai näytteet viljelyliuoksesta minkä jälkeen alkiot pakastetaan. Näytteet lähtevät ulkopuoliseen laboratorioon tutkittaviksi. Tutkimustulokset saapuvat yleensä 2–3 viikon kuluttua, minkä jälkeen lääkäri pääsee suunnittelemaan alkionsiirron, mikäli tutkimuksessa löytyy normaaleja alkioita.
Mitä on odotettavissa, kun hakeutuu Ovumialle alkiotutkimuksiin?
”Ovumian ehdoton vahvuus on asiakkaan kokonaisvaltainen huomioiminen. Asiakasta hoitavat diagnostiikkatiimi, johon kuuluvat lääkäri, hoitaja ja biologit. Koko henkilökunta tietää hoidonkulun. Kyseessä on merkittävä hoito, johon lähtiessä myös perusteellinen asiakkaan neuvonta on ensiarvoisen tärkeää”, Viitanen sanoo.
Ovumialla toteutetaan alkiodiagnostiikkahoitoa edeltävä neuvonta, jolloin asiakkaat saavat tietoa hoidosta ja mahdollisuuden jutella asiantuntijoiden kanssa kaikesta hoitoon liittyvästä. Hoidon aikanakin on aina aikaa puhua ja asiakkaiden mahdollista esittää kysymyksiä.
”Asiat käydään rauhassa läpi ennen alkiodiagnostiikkahoitoa ja myös hoidon ollessa käynnissä vuoropuhelu asiakkaan kanssa on tärkeää. Koko tiimi on asiakkaan saatavilla. Kun asiakas tulee Ovumia Tampereen klinikalle munasolujen keräykseen tai antamaan siemennestenäytettä, heitä tullaan tapaamaan myös laboratorion puolelta. Alkioviljelyn aikana laboratoriosta soitetaan asiakkaalle tietoja ja heidät pidetään ns. kartalla, miten homma etenee. Autamme asiakkaita varsinkin silloin, kun on vaikeita päätöksiä tehtävänä. Meillä on kuitenkin yhteinen päämäärä.”, Viitanen sanoo.
Lisätietoja alkiodiagnostiikasta ja sen hinnoista löydät Ovumian sivuilta.
